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Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho).
Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem causar sequelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados.
O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação proteica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo.
Desde a publicação da Portaria GM/MS nº 822 (Portaria Nº 822), assinada pelo Ministro José Serra, em 6 de junho de 2001, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), todos os Estados brasileiros contam com pelo menos um Serviço de Referência em Triagem Neonatal e diversos postos de coleta para o Teste do Pezinho, espalhados por todos os municípios de cada Estado.
Através do Serviço de Referência em Triagem Neonatal ou da própria Secretaria Municipal de Saúde, pode-se obter o endereço das Unidades de Coleta.
O PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.
Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber:
Fase I: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;
Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.